Amyotrofisk lateral sklerose
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en irreversibel neurodegenerativ sygdom, der er karakteriseret ved primær skade på de øvre og nedre motorneuroner (nerveceller, der udfører motorisk koordination og opretholder muskeltonus).
Skader på den nedre motorneuron fører til et progressivt fald i tone og som følge heraf muskelatrofi, mens skader på den øvre motorneuron fører til udvikling af spastisk lammelse og fremkomsten af patologiske reflekser.
For første gang blev amyotrof lateral sklerose beskrevet i 1869 af Jean-Martin Charcot. ALS omtales ofte som Lou Gehrigs sygdom efter den berømte baseballspiller, der blev diagnosticeret i 1939.
Sygdommen er sjælden, men den pålidelige forekomst af ALS er ukendt: i europæiske lande varierer forekomsten ifølge forskellige kilder fra 2 til 16 tilfælde pr. 100.000 indbyggere, mens internationale undersøgelser taler om 1-2,5 tilfælde. Mænd bliver oftere syge, manifestation forekommer normalt i en alder af 58-63 år med en sporadisk form, den arvelige variant af ALS debuterer ofte i en alder af 47-52 år.
Stephen Hawking - berømt forsker diagnosticeret med amyotrofisk lateral sklerose
Hvert år rammer amyotrof lateral sklerose omkring 350.000 mennesker over hele verden, hvoraf ca. halvdelen dør inden for 3-5 år efter diagnosen.
Synonymer: amyotrofisk lateral sklerose, motorneuronsygdom, motorneuronal sygdom, Charcots sygdom, Lou Gehrigs sygdom.
Årsager og risikofaktorer
Langt størstedelen af ALS-tilfælde har en uklar etiologi; genetisk disposition kan spores i ikke mere end 5-10% af tilfældene.
Til dato er 16 gener identificeret pålideligt, hvis mutation er forbundet med sygdommens debut:
- SOD1 på kromosom 21q22 (kodende for Cu-Zn-ion-bindende superoxiddismutase), i øjeblikket er der ca. 140 kendte mutationer af dette gen, der kan føre til udvikling af ALS;
- TARDBP eller TDP-43 (TAR-DNA-bindende protein);
- SETX på kromosomalt locus 9q34, kodende for DNA-helicase;
- VAPB (ansvarlig for vesikelassocieret protein B);
- FIG4 (koder for phosphoinositid 5-phosphatase); og osv.
De fleste arvelige tilfælde af sygdommen er kendetegnet ved en autosomal dominerende arvemåde. Mutationen er i dette tilfælde arvet fra en af forældrene; sandsynligheden for at udvikle ALS er ca. 50%.
Autosomal recessiv eller dominerende X-bundet arv er meget mindre almindelig.
Hovedårsagen til amyotrof lateral sklerose er genmutation
De resterende 90-95% af tilfældene af amyotrof lateral sklerose er sporadiske: der er ingen tilfælde af en sådan sygdom i patienternes familier. Rollen af eksterne faktorer er usandsynlig her, skønt forskning om dette emne er i gang.
Former af sygdommen
Der er flere kliniske former for sygdommen:
- klassisk rygform med tegn på skader på de centrale og perifere motorneuroner i øvre eller nedre ekstremiteter (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
- bulbar form, begyndende med synkeforstyrrelser og tale, motoriske lidelser slutter sig senere;
- primær lateral form, manifesteret af en dominerende læsion af de centrale motoneuroner;
- progressiv muskelatrofi, når de førende symptomer er skade på perifere motoriske neuroner.
Sjældent begynder sygdommen med vægttab, åndedrætsforstyrrelser, svaghed i øvre og nedre ekstremiteter på den ene side - dette er den såkaldte diffuse debut af ALS.
Sygdommen kan have forskellige progressionstakster: hurtig (død inden for et år, er sjælden), medium (sygdommens varighed fra 3 til 5 år), langsom (længere end 5 år, er sjælden, hos ca. 7% af patienterne).
Symptomer
Der er en bred mening om et ret langt præklinisk stadium af sygdommen, som ikke kan diagnosticeres på det nuværende niveau for udvikling af medicin.
Et typisk klinisk billede af amyotrofisk lateral sklerose
Det foreslås, at i denne periode gennemgår 50 til 80% af alle motorneuroner døden, og under de skabte forhold overtager de resterende motorneuroner deres funktion. Som et resultat af funktionel overbelastning (med udtømning af nervecellernes adaptive evner) udvikler de tilsvarende symptomer:
- muskelatrofi og nedsat motorisk aktivitet
- fasciculations (muskeltrækninger);
- krænkelse af finmotorik;
- ændring i gangart, ubalance;
- vanskeligheder med at tygge, synke
- åndenød med let anstrengelse, åndedrætsbesvær, mens du ligger ned;
- manglende evne til at opretholde en statisk kropsholdning i lang tid;
- kramper
- patologiske reflekser;
- hængende fødder
- psyko-emotionelle lidelser (apati, depression).
I ALS dør 50-80% af alle motorneuroner
Der er ingen ændringer i den intellektuelle sfære hos patienter med amyotrof lateral sklerose; patienter forbliver kritiske over for sygdommen. Social aktivitet er begrænset af nedsat træningstolerance, vanskeligheder med egenomsorg og nedsat flytning.
Diagnostik
Der er ingen specifikke metoder til at bekræfte pålideligheden af diagnosen. Diagnosen er baseret på to fakta:
- kombineret skade på de centrale og perifere motoneuroner;
- stabil progression af sygdommen.
Ifølge forskningsdata går der gennemsnitligt 14 måneder fra det øjeblik, de første klinisk signifikante symptomer vises til diagnosen.
Nogle ALS-patienter oplever ændringer i MR
Planen for undersøgelse af patienter med mistanke om amyotrof lateral sklerose inkluderer følgende diagnostiske metoder:
- nål og stimuleringselektromyografi;
- magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen og rygmarven;
- transkraniel magnetisk stimulering.
Behandling
Hovedretningen for behandling af patienter med amyotrof lateral sklerose er symptomatisk behandling, der sigter mod at reducere sværhedsgraden af smertefulde manifestationer.
Etiotropisk behandling udføres ikke, da årsagerne til sygdommen ikke er fastslået.
I øjeblikket er der forskning i brug af en hæmmer af frigivelsen af glutamat, stoffet Riluzole (Rilutek); dets evne til at øge forventet levealder med 1-6 måneder er bevist. Test udføres i udlandet, stoffet er ikke registreret i Den Russiske Føderation.
Passiv afhjælpende gymnastik og massage er gavnligt for alle stadier af ALS
Arimoklomol blev for nylig godkendt i USA og testes i øjeblikket hos patienter. I et eksperiment på transgene mus med ALS øgede Arimoklomol muskelstyrke i lemmerne og bremsede progressionen.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Komplikationer af amyotrofisk lateral sklerose:
- vejrtrækningsforstyrrelser på grund af skader på mellemgulvet
- udmattelse på grund af nedsat tygge og synke.
Vejrudsigt
Amyotrofisk lateral sklerose er en uhelbredelig, støt progressiv sygdom.
I løbet af de første 30 måneder efter diagnosen dør ca. 50% af patienterne. Kun 20% af patienterne har en forventet levetid på 5-10 år fra sygdommens begyndelse.
Avanceret alder, tidlig udvikling af luftvejssygdomme og debut med bulbar lidelser er den mindst gunstige prognostisk. Den klassiske form for ALS hos unge patienter kombineret med en lang diagnostisk søgning indikerer normalt en højere overlevelsesrate.
YouTube-video relateret til artiklen:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Uddannelse: højere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "General Medicine", kvalifikation "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate studerende ved Institut for Klinisk Farmakologi, KSMU, Kandidat for Medicinske Videnskaber (2013, speciale "Farmakologi, Klinisk Farmakologi"). 2014-2015 - professionel omskoling, specialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
