Medfødte Misdannelser - årsager Og Klassificering

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Medfødte misdannelser

Medfødte misdannelser hos fosteret er en af de mest alvorlige komplikationer ved graviditet, hvilket fører til spædbarnsdødelighed og handicap. Fødslen af et barn med medfødte misdannelser er ofte årsagen til familiens sammenbrud. Ikke alle forældre kan overleve sådan et chok og begynde at bebrejde hinanden for, hvad der skete.

Medicinske statistikker viser, at antallet af børn med medfødte misdannelser i de seneste årtier er vokset støt i hele verden. I Rusland er hyppigheden af denne patologi 5-6 tilfælde for hvert tusind fødsler, i Vesteuropa er dette tal cirka halvdelen af det.

Årsager til medfødte misdannelser

Forskellige årsager kan føre til dannelse af medfødte misdannelser hos fosteret. Oftest forekommer denne patologi som et resultat af genetiske mutationer forårsaget af brug af alkohol, stoffer, eksponering for ioniserende stråling og andre skadelige faktorer. Medfødte misdannelser kan også være forårsaget af forskellige abnormiteter i farens eller moderens kromosomsæt samt mangel på vitaminer, især folsyre, i en gravid kvindes diæt.

Klassificering af medfødte misdannelser

Der er forskellige kriterier på baggrund af hvilke læger bygger et klassificeringssystem for medfødte misdannelser. Afhængig af årsagen er medfødte misdannelser hos fosteret opdelt i miljømæssige (eksogene), arvelige (endogene) og multifaktoriske.

Udviklingen af arvelige misdannelser skyldes en ændring i kromosomer eller gener i kønsceller, hvilket er årsagen til kromosomale, genmæssige eller genomiske mutationer i zygoten (befrugtet æg). Disse mutationer fører til forstyrrelser i dannelsen af væv og organer i fosteret.

Eksogene medfødte misdannelser opstår under indflydelse af forskellige teratogene faktorer (industrielle giftstoffer, rygning, alkohol, vira, stoffer og meget mere).

Multifaktorielle medfødte misdannelser hos fosteret er sådanne defekter, hvis udvikling skyldes den kombinerede indflydelse af genetiske og miljømæssige faktorer.

Afhængigt af på hvilket stadium af embryogenese (fosterdannelse) eksogene eller genetiske faktorer begynder at vise deres virkning, er udviklingsdefekter opdelt i følgende typer:

• Gametopati eller blastopati. Udviklingsforstyrrelser forekommer allerede på zygot- eller blastula-stadiet. De er meget uhøflige. Ofte dør embryoet, og det afvises - en spontan abort. I tilfælde hvor et abort ikke forekommer, opstår der en ikke-udviklende (frossen) graviditet.
• Embryopati. Udviklingsdefekter opstår mellem 15 dage og 8 ugers embryoliv. Embryopatier er den mest almindelige årsag til fosterskader.
• Fetopati. Det forekommer under påvirkning af ugunstige faktorer efter 10 ugers graviditet. I dette tilfælde er medfødte misdannelser normalt ikke af grov karakter og manifesteres af udseendet hos barnet af forskellige funktionelle lidelser, forsinket mental og fysisk udvikling og et fald i kropsvægt.

Derudover skelnes primære og sekundære medfødte misdannelser hos fosteret. Primære er altid forårsaget af direkte virkning af eventuelle teratogene faktorer. Sekundære misdannelser opstår som en komplikation af primære og er altid forbundet med dem patogenetisk.

Verdenssundhedsorganisationen har foreslået en klassificering af medfødte misdannelser i henhold til stedet for deres lokalisering, dvs. baseret på det anatomiske og fysiologiske princip. I overensstemmelse med denne klassificering er der:

• Medfødte misdannelser i nervesystemet. Disse inkluderer bifida-ryg (åben spinalbrok), underudvikling af hjernen (hypoplasi) eller dens fuldstændige fravær (anencephaly). Medfødte misdannelser i nervesystemet er meget alvorlige og fører ofte til et barns død i de første timer af sit liv eller dannelsen af permanent handicap.
• Misdannelser i det maxillofaciale område - kløft i ganen, kløft i læben, underudvikling af under- eller overkæben.
• Medfødte misdannelser i lemmerne - deres fuldstændige fravær (atresi) eller forkortelse (hypoplasi).
• Medfødte misdannelser i det kardiovaskulære system. Disse inkluderer misdannelser i hjertet og store blodkar.
• Andre medfødte misdannelser.

Hvordan forhindres fødslen af et barn med medfødte misdannelser?

Graviditetsplanlægning skal være meget ansvarlig. Højrisikogruppen for at få et sygt barn inkluderer:

• Familier, hvor der allerede har været tilfælde af fødsel af børn med forskellige medfødte misdannelser;
• Familier, hvor tidligere graviditeter endte med intrauterin fosterdød, spontan abort eller dødfødsel;
• Ægtefæller i familieforhold (fætre, anden fætre og brødre);
• Hvis en mand er over 50 år og en kvinde er 35 år gammel;
• Hvis en mand eller kvinde udsættes for de ovennævnte ugunstige faktorer på grund af tilstanden af hans helbred eller professionelle aktivitet.

Hvis du tilhører en højrisikogruppe til fødsel af et barn med udviklingsdefekter, skal du bestemt besøge en genetiker før du aktivt planlægger en graviditet. Specialisten udarbejder en stamtavle og beregner risikoen for at få et sygt barn. Med en meget høj risiko anbefales et ægtepar normalt at ty til kunstig befrugtning af donoræg eller insemination med donorsæd.

Forventer du allerede en baby, og har du høj risiko? Og i dette tilfælde skal du helt sikkert konsultere en genetiker. Tag aldrig en uafhængig beslutning om at afslutte en graviditet i tilfælde, hvor du ikke vidste om det og tog visse lægemidler, havde fluorografi eller for eksempel drak alkohol. Hvor meget der faktisk i sådanne situationer er høj risiko for medfødte misdannelser hos fosteret, kun lægen kan beslutte efter at have gennemført den nødvendige forskning.

Hvad hvis din baby har en medfødt misdannelse?

Ethvert ægtepar, der har et sygt barn, og især med medfødte misdannelser i nervesystemet, oplever en tilstand af psykologisk chok. For at klare det skal du kontakte en genetiker og finde ud af den nøjagtige årsag, der førte til udviklingen af patologi. Et sygt barn skal bestemt gennemgå en cytologisk undersøgelse. Dette er ikke kun nødvendigt for dets behandling, men også for at forudsige sandsynligheden for genfødsel hos disse ægtefæller til en syg baby.

Den endelige medicinske genetiske konsultation bør gennemføres tidligst tre måneder efter fødslen. I løbet af denne tid falder den psykologiske spænding i familien normalt, og ægtefællerne vil være i stand til at opfatte al den information, de har brug for.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!