Albinisme

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-15 07:39

Albinisme er en medfødt tilstand. Denne sygdom indebærer fravær af melaninpigment i hud, hår, negle, pigment og iris i øjenmembranerne. Navnet "albinisme" kommer fra det latinske ord "albus", der oversættes til russisk som "hvidt". Denne sygdom har været kendt i lang tid, da dens beskrivelser findes selv i dokumenterne fra det antikke Rom og Grækenland.

Årsagerne til albinisme

Albinisme opstår på grund af fravær eller blokering af tyrosinase-enzymet. Det er ekstremt vigtigt for produktionen af melanin (navnet kommer fra det græske ord "melanos", som betyder "sort" på russisk). Hudfarve bestemmes af mængden af melanin i den. Jo mere det er, jo mørkere er hudfarven. I tilfælde, hvor der ikke observeres problemer med produktionen af tyrosinase, anses en mutation i generne for at være årsagen til albinisme.

Albinisme arves fra forældre. Det forekommer hos et barn, hvis begge forældre er bærere af det defekte gen. Når det defekte gen kun er til stede i en forælder, udvikler børn ikke albinisme, men det muterede gen forbliver i kroppen og kan overføres til næste generation. Hele denne proces kaldes autosomal recessiv arv.

Typer af albinisme

Albinisme er opdelt i tre typer:

i alt;
ufuldstændig;
delvis.

Albinisme hos mennesker med et samlet udseende observeres fra fødslen på en autosomal recessiv måde. Ud over depigmentering manifesteres tør hud, hyper- eller hypotrichose (ofte i åbne områder) og forstyrrelser i svedkirtlens arbejde. Patienter kan let udvikle keratomer, telangiektasier, epiteliomer, aktinisk cheilitis og solskoldning. Infertilitet, grå stær, strabismus, nedsat syn (på grund af brydningsforstyrrelser), mikroftalmi, mental retardering, unormal udvikling, immundefekt (af denne grund er de ofte tilbøjelige til smitsomme sygdomme) og et fald i forventet levetid observeres. Folk lider af fotofobi og vandret nystagmus. Da der ikke er noget pigment i pupillerne, har de en rød nuance.

Delvis albinisme, også kaldet piebaldisme, forekommer også fra fødslen. Nogle gange kan det være et symptom på Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak syndromer. Typiske manifestationer er områder med achromia, som har klare grænser, men en uregelmæssig form, på hvis overflade der er små pletter af mørkebrun farve. For det meste forekommer delvis albinisme hos mennesker i ansigt, ben og underliv såvel som i form af hårstrå. På huden ved siden af disse pletter observeres ofte øget pigmentering. Denne type albinisme nedarves på en autosomal dominerende måde.

I ufuldstændig albinisme, som også kaldes albinoidisme, vises kun hypopigmentering af hår, iris og hud. Fotofobi er meget sjælden. Årsagen er den lave aktivitet af tyrosinase, men dens syntese er ikke blokeret. Ufuldstændig albinisme nedarves på en autosomal dominerende måde, mindre ofte på en recessiv måde.

Skel også mellem okulær og hudokulær albinisme (xanthisme). Årsagen til xanthisme er en mutation i et af de 4 gener. Tegn på albinisme af denne type er hud, hår, pigmentering af iris og synsproblemer. Det er opdelt i fire typer:

Type 1 forekommer på grund af mutationer i det ellevte kromosom. Denne type albinisme hos mennesker forekommer fra fødslen. De syges hud og hår er farven på mælk, og øjnene er blå. Nogle gange kan melanin begynde at produceres med alderen: øjnene og huden bliver lidt mørkere.
Type 2 vises på grund af mutationer i det femtende kromosom. Huden er hvid eller lysebrun, håret er gul, rødlig eller gyldenbrun, øjnene er gulbrune eller gråblå. For det meste er indbyggerne i Sahara-ørkenen, afroamerikanere og indianere, der bor i Nordamerika, syge. Fregner vises på huden næsten øjeblikkeligt under solen.
Type 3 provokeres af mutationer i det niende kromosom. Det er meget sjældent. Huden er brun med en rødlig farvetone, øjnene er røde, håret er rødt. De fleste mennesker, der bor i det sydlige Afrika, er syge.
Type 4 er også ekstremt sjælden og er forårsaget af en mutation i det femte kromosom. De fleste mennesker, der bor i det sydøstlige Asien, er syge. Symptomerne er de samme som for den anden type.

Tegn på albinisme

Hos mennesker med albinisme er huden meget blød, lyserød i farven, og derfor er kapillærer let synlige gennem den. Huden er meget tilbøjelig til telangiectasias (edderkopårer), epithaleomer, keratomer og solskoldning. Et tegn på albinisme er også meget tyndt og blødt hår, der er hvidt, i mere sjældne tilfælde gulligt.

Albinisme behandling

Til dato er der ikke udviklet nogen behandling for albinisme hos mennesker, der ville være effektiv. Det er kun muligt at korrigere strabismus ved at korrigere øjenmusklerne og synet, såvel som med ufuldstændige eller samlede typer albinisme kan du give huden en gullig nuance ved at bruge fra 90 til 180 mg beta-caroten om dagen.

Tips til syge

Selvom solen ikke er så stærk uden for vinduet, er det stadig nødvendigt at bære solbriller og beskytte dit ansigt med specielle midler, der har en beskyttelsesfaktor (SPF) på mindst 30. I varmt vejr anbefales det generelt ikke at gå ud. Beklædning skal være lavet af naturlige materialer og dække hele kroppens overflade. Det anbefales også at bære hatte med en bred nok margin. Et besøg hos en neurolog, øjenlæge og hudlæge er obligatorisk.

Komplikationer af albinisme

Albinisme hos mennesker fremkalder komplikationer, både fra den fysiske side og fra følelserne, op til fuldstændig social isolation. Fysisk - hudkræft og svær solskoldning. Følelsesmæssig - diskrimination fra andre mennesker, depression og stress.

Forebyggelse af albinisme

Der er kun en måde at undgå sygdommen på - genetisk test af par, der skal blive forældre. Takket være moderne teknologi er det let at opdage genetiske defekter hos ægtefæller, som efterfølgende bliver årsagen til albinisme hos børn.

YouTube-video relateret til artiklen:

Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!