Huntingtons sygdom
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Former af sygdommen
- Symptomer
- Funktioner af sygdomsforløbet hos børn
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
Huntingtons sygdom er en alvorlig, progressiv neurodegenerativ hjernesygdom, der er karakteriseret ved progressiv demens og koreisk hyperkinesis. Det forekommer med en hyppighed på 10 tilfælde pr. 100.000 indbyggere, både mænd og kvinder. De første symptomer kan forekomme i alle aldre, men normalt opstår sygdommen om 30-50 år.
Synonymer: Huntingtons chorea, chorea demens, arvelig chorea, progressiv kronisk chorea, degenerativ chorea.
Områder i hjernen, der er mest ramt af Huntingtons sygdom
Årsager og risikofaktorer
Huntingtons sygdom er en autosomal dominerende genetisk lidelse. Sandsynligheden for at få et sygt barn i et ægtepar, hvor en af forældrene lider af denne patologi, er 50%.
Det muterede HD-gen er placeret på kromosom 4p16.3. Han er ansvarlig for syntesen af et specielt protein - huntingtin. Det nævnte protein er giftigt for nogle typer celler, især for nervecellerne i hjernens striatum, hvis hovedfunktioner er:
- nedsat muskeltonus
- regulering af de indre organers arbejde
- deltagelse i dannelsen af konditionerede reflekser;
- deltagelse i implementeringen af nogle adfærdsmæssige reaktioner.
Huntingtons sygdom arves genetisk
Former af sygdommen
Der er to former for Huntingtons sygdom afhængigt af den alder, hvor sygdommen opstår:
- Typisk. Det observeres i 90% af alle tilfælde. Udvikler i alderen 35-40 år. De første symptomer er normalt overdrevne bevægelser, der opstår på baggrund af nedsat muskeltonus.
- Ung (Westphal variant). Forekommer op til 20 år. Det er kendetegnet ved øget muskeltonus og mindre sværhedsgrad af ufrivillige bevægelser.
Symptomer
Hos voksne starter Huntingtons sygdom normalt med udviklingen af koreisk syndrom. De første symptomer på sygdommen er besvær og rastløshed. I fremtiden øges motorforstyrrelser. De mest karakteristiske tegn på koreisk syndrom i Huntingtons sygdom:
- krampagtige uregelmæssige bevægelser af bagagerummet og (eller) lemmerne
- artikulationsforstyrrelser;
- hulkende
- træk i kinderne;
- skiftevis hæve og / eller rynke panden på øjenbrynene;
- stikker tungen ud
- "Dansende" gang.
Progressionen af Huntingtons sygdom fører til handicap
I de meget tidlige stadier af udviklingen af Huntingtons sygdom har patienter nedsat udøvende funktioner, tænkning og nedsat koncentration af opmærksomhed. Psykiske lidelser udvikler sig:
- periodisk disinhibition
- irritabilitet
- fremmedgørelse;
- apati;
- depression;
- obsessive tilstande;
- rave.
Funktioner af sygdomsforløbet hos børn
Juvenil Huntingtons sygdom er relativt sjælden. Sygdommen hos børn og unge begynder normalt med en afmatning i aktive og venlige bevægelser (bradykinesi) såvel som med en signifikant stigning i muskeltonus (stivhed). I modsætning til voksne har børn med Huntingtons sygdom ofte anfald.
Børn med Huntingtons sygdom har ofte anfald
Efterhånden som patologien skrider frem, nedsættes talefunktionen. Allerede i de tidlige stadier er der problemer med udtalen af visse lyde. Samtidig fortsætter den syntaktiske og semantiske struktur i talen i lang tid.
Diagnostik
Patienter med mistanke om Huntingtons sygdom rådes til at gennemgå magnetisk resonansbilleddannelse eller computertomografi af hjernen. På tomogrammer bestemmes tegn på atrofi af caudatkernerne, hvis sværhedsgrad øges efterhånden som sygdommen skrider frem.
Hjernen MR er udført for at diagnosticere Huntingtons sygdom
Diagnosen verificeres i henhold til resultaterne af molekylær genetisk forskning. Ved hjælp af polymerasekædereaktion (PCR) bestemmes antallet af omdrejninger af cytosin - adenin - guanintripletten i HD-genet. Diagnosen betragtes som bekræftet, hvis antallet af gentagelser hos unge er 50 eller mere, og hos voksne overstiger det 36.
Behandling
Specifik terapi for Huntingtons sygdom er ikke blevet udviklet. Behandlingen er rettet mod bekæmpelse af hyperkinesis. Til dette ordineres patienter lægemidler i phenothiazinserien, som er dopaminantagonister og beroligende midler.
Kirurgisk behandling af Huntingtons sygdom (stereotaksisk kirurgi) er ineffektiv.
Hovedretningen i behandlingen af Huntingtons sygdom er kampen mod hyperkinesis ved hjælp af stoffer
Mulige komplikationer og konsekvenser
Huntingtons sygdom kan være kompliceret af:
- lungebetændelse;
- kronisk hjertesvigt.
Vejrudsigt
Prognosen er dårlig. Døden opstår inden for 10-15 år fra starten af de første symptomer på sygdommen. Den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med denne diagnose er 45–55 år.
Forebyggelse
Der er ingen metoder til at identificere bærere af et muteret gen, før de udvikler kliniske tegn på Huntingtons sygdom, og der opstår derfor visse vanskeligheder, når man gennemfører medicinsk og genetisk rådgivning. Hvis familien har et barn, der lider af denne sygdom, eller hvis den har udviklet sig hos en af forældrene, anbefales det at opgive muligheden for yderligere at få børn.
Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren
Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.
Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
