Gunthers sygdom
Indholdet af artiklen:
- Årsager og risikofaktorer
- Symptomer
- Diagnostik
- Behandling
- Mulige komplikationer og konsekvenser
- Vejrudsigt
- Forebyggelse
Gunthers sygdom (medfødt erytropoietisk porfyri) er en sjælden arvelig sygdom, hvor pigmentmetabolismen er nedsat, og et kvælstofholdigt pigment (porphyrin) akkumuleres i vævene. Med denne sygdom i de senere stadier er patientens udseende vanæret.
Gunthers sygdom forekommer hos 1 person ud af 1.000.000 nyfødte. Incidensen er lidt højere blandt landdistrikterne i Transsylvanien. Forskere forklarer denne kendsgerning ved, at nært beslægtede ægteskaber stadig er almindelige i den nævnte region.
Opmærksomhed! Foto af chokerende indhold.
Klik på linket for at se.
Årsager og risikofaktorer
Gunther's sygdom er en genetisk lidelse nedarvet på en autosomal recessiv måde, dvs. for at den skal forekomme, skal barnet modtage et ændret gen fra både moderen og faderen. På samme tid er forældrene til det syge barn sunde, men de er bærere af det muterede gen.
Mutationen, der forårsager udvikling af medfødt erythropoietisk porfyri, er lokaliseret på 10q26.1-q26.2-locus i den lange arm af kromosom 10. Det fører til en mangel på enzymet uroporphyrinogen III syntase, hvilket resulterer i, at hæmmetabolisme forstyrres, og hudens lysfølsomhed øges også betydeligt.
Oftere fødes børn med Gunthers sygdom i lande, hvor der praktiseres nært beslægtede ægteskaber
Den vigtigste faktor, der øger risikoen for at få et barn med Gunther's sygdom, er nært beslægtede ægteskaber.
Symptomer
Gunthers sygdom manifesterer sig i de fleste tilfælde hos syge børn allerede i det første leveår. Hendes symptomer:
- rødblodig urin
- øget hårvækst (hypertrichose);
- lysfølsomhed med højt væv;
- farvede tænder røde (erythrodonti)
- hæmolytisk anæmi;
- forstørrelse af milten og i nogle tilfælde leveren.
Du kan mistanke om Gunthers sygdom hos et barn med den rødblodige urinfarve
I de senere stadier af sygdommen er patientens udseende vanæret uden anerkendelse. Deres ansigter er dækket af sår. Huden i paraoralområdet tørrer op og hærder, hvilket fører til deformation af læberne og eksponering af de rødbrune fortænder.
Den høje lysfølsomhed af huden over for ultraviolet stråling, som kan forårsage alvorlige forbrændinger, får patienterne til at forsøge at blive i et rum med mørke vinduer om dagen og være aktive om natten.
Høj lysfølsomhed i huden fører til frygt for lys og natlig livsstil
At spise krydret mad, inklusive hvidløg, forårsager smertefulde fornemmelser i de ændrede områder af huden.
Alle disse tegn dannede grundlaget for mange legender om vampyrer - forfærdelige væsner, der går ud om natten for at drikke blod og er bange for hvidløg.
Diagnostik
Diagnose af Gunthers sygdom er baseret på det karakteristiske kliniske billede og familiehistorie. For at bekræfte diagnosen udføres et antal laboratorietest for at bestemme indholdet af porfyriner og erytrocytter i blodet.
Behandling
Gunthers sygdom er uhelbredelig, terapi er rettet mod at lindre symptomerne:
- Beskyttelse af huden mod sollys. For at gøre dette skal patienter i dagtimerne konstant bære specielt solbeskyttende tøj og også smøre udsatte områder af kroppen med solcreme, som inkluderer reflekterende stoffer (titandioxid, zinkoxid).
- Tager kolestyramin, aktivt kul, beta-caroten. Disse stoffer gør det muligt at afbryde reabsorptionen af porphyriner, men til dette skal de tages i høje doser, hvilket fører til udviklingen af bivirkninger (afbrydelse af terapi og korrektion er påkrævet).
- Blodtransfusion. Transfusion af erytrocytmasse og fuldblod forbedrer patienternes tilstand i nogen tid. Begrænsningen er, at en regelmæssig blodtransfusionsregime medfører risiko for at udvikle farlige komplikationer.
- Splenektomi. Fjernelse af milten kan reducere sværhedsgraden af hæmolytisk anæmi. Effekten af denne operation varer dog ikke længe, og efter et stykke tid genoptages nedbrydningen af røde blodlegemer.
- At tage ascorbinsyre (vitamin C) og alfa-tocopherol (vitamin E). Disse vitaminer har kraftige antioxidantvirkninger. Deres formål giver dig mulighed for at bremse graden af skade på væv i patientens krop af frie radikaler.
Høje doser aktivt kul kan afbryde reabsorptionen af porfiner i Gunthers sygdom
Den videnskabelige litteratur beskriver flere tilfælde af vellykket anvendelse af transplantation (transplantation) af rød knoglemarv og stamceller. De langsigtede resultater af denne metode i forhold til Gunther's sygdom er imidlertid ukendte.
Mulige komplikationer og konsekvenser
Hos patienter med Gunther's sygdom beskadiges øjets strukturer ofte, hvilket yderligere fører til en signifikant forringelse af den visuelle funktion op til dets fuldstændige tab, dvs. blindhed.
Vejrudsigt
Prognosen for Gunthers sygdom er dårlig. De fleste patienter dør inden ungdomsårene.
Forebyggelse
Der er ingen specifik forebyggelse af starten på Gunther's sygdom. Nære ægteskaber bør undgås. Ved fødslen af et sygt barn såvel som i nærvær af tilfælde af denne sygdom blandt nære slægtninge, skal ægteparret sendes til medicinsk og genetisk rådgivning.
YouTube-video relateret til artiklen:
Elena Minkina Læge anæstesilæge-genoplivning Om forfatteren
Uddannelse: dimitteret fra Tashkent State Medical Institute, med speciale i almen medicin i 1991. Gentagne gange bestået genopfriskningskurser.
Erhvervserfaring: anæstesilæge-genoplivning af byens barselkompleks, genoplivning af hæmodialyseafdelingen.
Oplysningerne er generaliserede og leveres kun til informationsformål. Kontakt din læge ved det første tegn på sygdom. Selvmedicinering er sundhedsfarligt!
